Лизосомалық аурулар
1965 жылы Бельгия зерттеушісі Херс тұқым қуалайтын лизосомальдық аурулар концепциясын тұжырымдады, бұлар жиынтық аурулар деп те аталады. Бұларға тән белгілер:
1) ауру түрлі заттар немесе қосылыстар жинақталуы, іркілуімен жүреді;
2) жиналған заттар әрқашан лизосомаларда болады;
3) жиналатын заттар жетіспейтін ферменттің ерекшелігіне қарай гомо — немесе гетерогенді болады;
4) лизосомалық ауруларда кемістік тек бір ферментке ғана қатысты болады. Лизосомалық аурулар негізінен аутосомды-рецессивті, сирек рецессивті, Xхромосомамен қилысу жолымен беріледі.
Бұл аурулар — көп ферменттің бірінің кемістік салдары, олар табиғи полимерлік қосындыларды (құрамында көмірсу бар) ыдыратуға қатысады; соңғылары көп мөлшерде жасушаларда іркіліп, оның қабілетіне едәуір нұқсан келтіреді. Лизосомалық аурулардың клиникалық көріністері жасушалар өліміне, сосын метаболизмге қатыспайтын заттар жиналған ағзаға байланысты. Лизосомалық аурулар көрінісі балаларда, әдетте, туғаннан соң 1-6 ай өткен сон білінеді. Акыл-ес, физикалық жетіспеушілігі пайда болып, бірте-бірте үдеп, өлімге әкеледі. Бұл аурулардың айкын белгілеріне сана дамуының кемістігі, неврологиялық бұзылыстар, сіңір рефлекстерінің жоғарылауы, тырысулар, атаксиялар және көз (сірі қабатынын көмескіленуі, катаракта және т.б.), құлақ кемістіктері, сүйек деформациялары, жүрек ақаулары, гепатоспленомегалия жатады.
Клиникалық көрініс ұксастығы бұл ауруларда түрлі ферменттер кемістігінде бірдей және, керісінше, аурудың түрлі сипаттары жалғыз энзимнің болмауына да байланысты. Клиникалық көрінісіне қарай диагноз қою көбіне қиынға соғады. Тек ферменттік диагностика жиналған заттарды бөліп, олардын құрылысын анықтаумен ұштасқанда ғана тұқым қуалайтын ауру жайынан мәлімет толық болады. Зерттеуге, әдетте, лейкоциттер мен аурудың тері фибробласты культурасын пайдаланады. Пренатальдық диагностика үшін (лизосомалық ауру баласы бар әйел қайта жүкті болғанда) амнион сұйығы жасушаларының культурасын зерттейді (сұйық амниоцентез арқылы жүктілік мерзімінің 16-18-аптасында алынады). Жасушалар культурасында тиісті лизосомалық ауру негізі болатын фермент белсенділігі анықталады. Бұзылыс болып, ауру тегі анықталса, жүктілікті үзу керек болады. Лизосомалық ауруларға мукополисахаридоз, гликолипидоз және гликопротеидоздар жатады.
