Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы

Мендель Заңдары — тұқым қуалау белгілерінің ұрпақтан ұрпаққа берілу заңдылықтары. Ата-аналарынан ұрпақтарға жыныс клеткалары арқылы тұқым қуалау факторларының берілуімен түсіндіретін бұл теорияны Г.И. Мендель тұжырымдады.

Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы немесе Мендельдің бірінші заңы, бірінші ұрпақтың барлық дараларында белгілердің бірдей болып көрінуін айқындайды. Ата-аналық организмдердегі балама жұп белгілердің тұқым қуалауын оларды будандастыру арқылы зерттейді. Мендель тәжірибе үшін баламалы жеті белгілері бойынша ажыратылатын бұршақтың әр түрлі сорттарын таңдап алды; тұқымы сары немесе жасыл, тұқымы тегіс немесе бұдыр, тұқым қабығы сұр немесе ақ, бойы биік немесе аласа, т.б. Аналық өсімдік ретінде қандай сорттың пайдаланғанына қарамастан, будандасудан кейін алынған 1-ұрпақ (F1) будандарында баламалы жұп белгінің тек біреуі ғана көрініс береді. Мұндай белгіні Мендель доминантты деп атады. Ол жұп белгілердің ішінен: тұқымның сары түсі жасыл түске, тегістігі тұқым бұдырлығына, тұқым қабығының сұр түсі ақ түске, бойының биіктігі аласалығына қарағанда доминанттылық көрсететінін байқады. 1-будан ұрпақта көрінбеген белгілерді Мендель рецессивті белгілер деп атады. Тұқым қуалауға талдау жасағанда 1-будан ұрпағы бірдей пішінді, бір типтес болғандықтан бұл құбылыс Мендельдің бірінші заңы деп аталады. Бұл заңды доминанттылық ережесі деп те атайды. Бұл адамға, барлық өсімдіктер мен жануарларға да тән жалпы құбылыс. Мендель зерттеген толық доминанттылықтан басқа, F1 будан белгілері аталық және аналық формалардың ешқайсысына толық ұқсамай, аралық сипатта болатын толық емес (толымсыз) доминанттылық және F1 ұрпақта аталық пен аналық белгілердің гетерозиготаларда бірдей мөлшерде көрінуі кодоминанттылық құбылыстары анықталған. Егер бұршақ өсімдіктердің 1-будан ұрпағы F1 өздігінен тозаңданса, онда олардың 2- F2 ұрпағында атасының да, анасының да белгілері байқалады.
Мысалы, бұршақтың сары және жасыл түсті тұқым жарнақтары бар түрлерін будандастырудан алынған 1-ұрпақтың түсі сары болады. Ал осы F1 будандарын өздігінен тозаңданудан алынған F2 ұрпағында сары және жасыл түсті тұқымдары бар өсімдіктер пайда болады. Яғни 1-будан ұрпақта көрінбеген белгілер (жасыл түс) 2-ұрпақта көрінеді. Доминантты және рецессивті белгілері бар тұқымдардың F2-де сандық арақатынасы 3:1 болады. Бір жұп белгілердің осындай арақатынаста ажырауы Мендельдің екінші заңы немесе ажырау заңы деп аталады. Ажырау заңының негізінде доминантты және рецессивті гендердің гетерозиготалық организмде бірімен бірі араласып кетпей, гаметалар түзген кезде таза күйінде ажырайтындығында жатыр. Бұл құбылыс генетика ғылымына гаметалардың тазалық ережесі ретінде енді.
Тәуелсіз тұқым қуалау (тәуелсіз комбинациялану) заңы немесе Мендельдің үшінші заңы баламалы белгілердің әр жұбы ұрпақтарға бір-біріне тәуелсіз тарайды, сондықтан 2-ұрпақта белгілі бір сандық қатынастықта белгілердің жаңа комбинациялары бар дарабастар пайда болады деген тұжырымдама жасайды. Бұл заң тек қана, әр түрлі хромосомалар-да орналасқан гендерге байланысты. Әр гомологты хромосомада орналасқан түрлі гендер бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуалайды. Белгілердің тәуелсіз комбинациялануы туралы қорытынды жасау үшін Мендель тұқымының сырты тегіс және түсі сары өсімдікті, сырты бұдыр тұқымды жасыл түсті өсімдікпен будандастырды. Доминанттылық ережеге және 1-ұрпақ будандарының біркелкілігі туралы заңға сәйкес, тәжірибеден алынған F1 1-ұрпақтың барлығының тұқымдарының сырты тегіс және түсі сары болып шықты. Бұл будан тұқымдардан өсірілген өсімдіктердің өздігінен тозаңдануының нәтижесінде 2-F2 будан ұрпақ алынды. Нәтижесінде F2-де тұқымдардың төрт фенотиптік класы алынды: олардың ішінде тегіс сары, бұдыр сары, тегіс жасыл және бұдыр жасыл тұқымдар бар. Бұл жағдайда зерттеуге алынған белгілердің әр түрлі комбинациялары байқалады. Сонымен, екі жұп белгі бір-бірінен тәуелсіз ажырайды, яғни ол тәуелсіз тұқым қуалайды. Мендельдің тұқым қуалаушылық заңдары тұқым қуалаушылықтың мәнін айқындайды және генетиканың негізі болып табылады.
Мендель заңдылықтары — тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтары. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеудің ғылыми негізін Грегор Мендель қалады. Ол өз тәжірибелеріне қолайлы объект ретінде асбұршақты (Pіsum satіvum) алды. Себебі, басқа өсімдіктермен салыстырғанда асбұршақтың мынадай айрықша қасиеттері бар:
1. бірнеше белгілері бойынша бір-бірінен айқын ажыратылатын көптеген сорттары бар;
2. өсіруге қолайлы;
3. гүліндегі жыныс мүшелері күлтежапырақшаларымен толық қалқаланып тұратындықтан, өсімдік өздігінен тозаңданады. Сондықтан, әр сорт өзінше таза дамып жетііндіктен, белгілері ұрпақтан-ұрпаққа өзгеріссіз беріледі;
4. бұл өсімдіктің сорттарын қолдан тозаңдандыру арқылы өсімтал будандар алуға болады.

Мендельдің бірінші және екінші заңдылықтары
Міне, сондықтан,Мендель асбұршақтың 34 сортынан белгілері айқын ажыратылатын 22 сортты таңдап алып, өз тәжірибелеріне пайдаланды. Ол өсімдіктің негізгі жеті белгісіне көңіл аударды: сабағының ұзындығы, тұқымының пішіні мен түсі, жемістерінің пішіні мен түсі, гүлдерінің реңі мен орналасуы. Мендель тәжірибелерінің келесі бір ерекшелігі белгілердің тұқым қуалауын зерттеуде гибридологиялық әдісті қолдану арқылы дәл және тиянақты нәтиже алуында болды. Бұл әдістің негізгі жағдайлары мыналар:
1. будандастыру үшін бір-бірінен айқын жұп белгілері бойынша ажыратылатын бір түрдің дарақтары алынады;
2. зерттелетін белгілер тұрақты, яғни бірнеше ұрпақ бойы қайталанып отырады;
3. әр ұрпақтағы алынған будандарға жеке талдау жасалып, нақтылы сандық есептеулер жүргізілді.
Мендель өзінің тәжірибелерін 8 жыл бойы (1856 — 1864) Брно қаласындағы Августин монастырының бағында жүргізді. Ол өз зерттеулерінің нәтижесі туралы 1865 жылы 8 ақпанда сол Брно қаласындағы табиғат зерттеушілер қоғамының кеңесінде баяндады. Соның негізінде «Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер» атты еңбегін жариялады.

Қандай да болсын белгі-қасиеттерінде тұқым қуалайтын өзгешеліктері бар организмдерді будандастырғанда гибридті формалар алынады. Бір ғана жұп белгілерінде айырмашылығы бар ата-аналық формалар будандастырылса моногибридті, екі жұп белгісі болса дигибридті, ал белгілердің саны көп болса полигибридті будандастыру деп атайды.
———————————— ———————————— ———-
Моногибридті будандастыру
———————————— ———————————— ———-
Гибридологиялық талдауда будандастырудың ең қарапайым түрі — моногибридтік будандастыру қолданады. Бір-бірінен бір жұп белгілері бойынша айырмашылығы бар ата-аналар дараларын будандастыруды моногибридтік будандастыру деп атайды. Бұл будандастыруда аллельдік гендерге байланысты тек бір ғана белгілердің тұқым куалау заңдылықтары зерттеледі. Ата-аналарындағы және ұрпақтарындағы барлық баска белгілер есепке алынбайды. Г.Мендель тәжірибелерінің бірінде гүлінің түсі қан қызыл және гүлінің түсі ақ бұршақ өсімдігінің екі сортын алған. Аналық ретінде алған қан қызыл гүлді бұршақ сортын, гүлі ақ түсті бұршақ өсімдігінің тозаңымен қолдан тозаңдандырғанда, бірінші ұрпақтағы (Ft) барлық будан өсімдіктердің гүлі қан қызыл болған, яғни фенотип бойынша — біркелкі.
———————————— ———————————— ———-
Мендель заңдары
Будандастыруға алынған ата-аналық даралар гомозиготалы болғандықтан, мейоздың бөлінуде бір типті (А және а) гаметалар түзіледі. Осы гаметалардың үйлесуінен пайда болған бірінші ұрпақ (F1) өсімдіктерініңгенотипі гетерозиготалы, ал фенотипі бойынша қан қызыл. Осыған ұқсас құбылыс Мендельдің баска тәжірибелерінде де кездескен. Мысалы, тұқымы тегіс өсімдікті тұқымы бұдыр өсімдікпен будандастырғанда, бірінші ұрпақтағы өсімдіктердің тұқымы тегіс болған. Тұқымының түсі сары бұршақ өсімдігін, тұқымы жасыл бұршақ өсімдігімен будандастырғанда, F1 ұрпағының барлығының тұқымы сары түсті болған. Сонымен, Г. Мендель өз тәжірибелерін талдай келе, бірінші ұрпақта көрінетін белгіні доминантты деп атады. Олар латын алфавитінің үлкен әріптерімен (A, В, С…) белгіленді. Ал бірінші ұрпакта тұншығып білінбеген белгіні рецессивті деп атады. Олар кіші әріптермен (a, b, с…) белгіленді. Бұл байқалған заңдылыкты Г. Мендель «Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік ережесі» деп атады. Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік ережесі егер ата-аналардың генотипі гомозиготалы болса ғана сақталады. Бұл құбылысты кейде басымдылық заңы немесе Мендельдің бірінші заңы деп атайды.
Белгілердің ажырау заңы
Бірінші ұрпа будан өсімдіктерін өздігінен тозаңдандыру арқылы, екінші ұрпақ будандарын алады. Екінші ұрпақ өсімдіктерінің біреулерінің гүлдері қан қызыл, екіншілерінікі ақ болады немесе екінші ұрпақта доминантты белгілері бар өсімдіктермен қатар рецессивті белгілері бар өсімдіктер де кездеседі. Екінші ұрпақта ата-аналарының екеуіне тән белгілердің (доминантты және рецессивті) көрініс беру заңдылығын белгілердің ажырау заңы немесе Мендельдің екінші заңы деп атаған. Мысалы, Мендельдің тәжірибелерінде екінші ұрпақта алынған 929 өсімдіктің 705-і қан қызыл түсті гүлді, ал 224-і ақ түсті гүлді болды. Екінші ұрпақтағы 8023 бұршақ тұқымының 6022-сі сары және 2001-і жасыл түсті, ал тұқымының пішіні бойынша жүргізілген тәжірибеде алынған 7324 тұқымның 5474-і тегіс және 1850 бұдыр болып келген.
Тәжірибелерде алынған нақты мәліметтерді талқылай келе, Мендель мынадай қорытындыға келді. Екінші ұрпақта белгілердің ажырау жиілігі, белгілі бір сандық ара-қатынасында жүреді, доминантты белгілер 75%-ын құраса, рецессивті белгілер 25%-ын құрайды немесе 3:1 қатынасына тең болып өзгереді. Сонда екінші ұрпақта алынған барлық өсімдіктердің 34-і қан қызыл гүлді де, 14-і ақ гүлді болып шығады. Будандастыруға алынған F1 ұрпақ будандары гетерозиготалы болғандықтан, мейозда гаметалардың екі типі түзіледі. Бір гаметада А гені болса, екіншісінде а гені болады. Бірінші ұрпақ будандары өздігінен тозаңдану нәтижесінде мынадай генотиптер түзеді: АА, Аа, аа. Сонымен екінші ұрпақта белгілердің ажырауы: фенотип бойынша, 3:1, ал генотип бойынша 1:2:1-ге тең болады.
Мейоздың редукциялық бөлінуінің нәтижесінде жаңа түзілген жасушаларда хромосома саны гаплоидті жиынтыққа ие болады. Мұндай жасушаларда гомологті хромосомалардың тек біреуі ғана қатысады. Кейіннен осы жасушалардан гаметалар түзіледі. Гаплоидті гаметалардың қосылуынан диплоидті зиготалар пайда болады. Ұрықтану нәтижесінде 4 түрлі зигота АА+2Аа+аа түзіледі. Төжірибеде Аа гетерозиготалы гүлдің түсі қан қызыл болғандықтан, F2-де белгілердің ажырауы 34 қан қызыл: 14 ақ арақатынасына тең. Ал генотипі АА қан қызыл өсімдіктерді және генотипі аа ақ гүлді өсімдіктерді өздігінен тозандандырғанда, ылғи да гүлі қан қызыл және ақ өсімдіктер аламыз. Сонымен будан өсімдіктер белгілерінің ажырауы — олардың генотипінде бір белгіні бақылайтын (гүлдің бояуы) екі геннің (А жәнө а) болуына байланысты екен
Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы
Дигибридті будандастыру
Моногибридті будандастыруға қарағанда күрделірек болады. Бұл будандастыру қарама-қарсы екі жұп белгілердің бір уақытта тұқым қуалауын зерттейді. Екі жұп қарама-қарсы белгілері бойынша айырмасы бар дараларды будандастыруды дигибридті будандастыру деп атайды.
Г. Мендель өз тәжірибелерінде тұқымының түсі сары, пішіні тегіс және тұқымының түсі жасыл, пішіні бұдыр бұршақ өсімдіктерін қолдан будандастырған. Бірінші ұрпақ (Ғх) өсімдіктерінің барлығының тұқымының түстері сары, пішіні тегіс болған.
Сонымен екі жұп белгілерді анықтайтын гендерді белгілейік. Тұқымның сары түсін анықтайтын генді — А (доминантты), жасыл түсті — а (рецессивті) тұқымның тегіс пішінін анықтайтын генді — В (доминантты), бұдыр пішінді — b (рецессивті). Тұқымның түсін және пішінін анықтайтын гендер әр хромосомада орналасқан. Тұқымы сары, тегіс бірінші ұрпақ будандарын (Ғ1) өздігінен тозандандырғанда, екінші ұрпақта (Ғ2) Мендельдің ажырау заңына сәйкес белгілердің ажырауы байқалады.
Бірінші ұрпақ буданы екі жұп аллельдер бойынша дигетерозигота болғандықтан (АаВb), төрт типті гамета түзеді, себебі А және В гендер гомологті емес хромосомалардаорналасқан. Ал хромосомалар мейоздық бөлінудің I анафазасында полюстерге бір-бірінен тәуелсіз ажырайды. Хромосомалардың тәуелсіз үйлесуіне сәйкес гаметалардың түзілуін мынадай әдіспен шешуге болады. Жасушаның мейоздық бөлінуінде А гені бар хромосома В және b аллелі бар хромосомамен сіңлілі жасушаға өтуінің ықтималдығы бірдей болғандықтан, үйлесуі АВ және Аb болады. Осы сияқты а гені бар хромосома В және b аллелі бар хромосомамен сіңлілі жасушаға өтуінің мүмкіндігі бірдей болғандықтан, аВ және ab гаметалар түзіледі.
Сонымен дигетерозиготадан 4 түрлі гаметалар типі түзіледі.
Г.Мендель тәжірибелері
1865 жылы Чехославакияның Брно қаласының шағын ғылыми ұйымының кезекті мәжілісінде Г.Мендель өзінің тәжірибелерінің қорытындыларын баяндады. Ол моно-ди-полигибридтік будандастыру әдістерін қолданған. Г.Мендельдің тәжірибе әдістері сол кездегі басқа оқымыстылардың әдістерінен мүлдем өзгеше болады:
1)ол будандастыру үшін бір-бірінен айқын ажыратуға болатын балама белгілерді қолданған,мысалы: тұқымның түсінің сары не жасыл болуы; жемістерінің түсінің сары не жасыл болуы; гүлдерінің түсінің қызыл не ақ болуы; өсімдік сабақтарының ұзын не қысқа болуы; гүлдерінің сабақ төбесіне не жапырақ қойнына орналасуы т.с.с.;
2) будаңдастыруға дейін өсімдіктерді бірнеше жыл бойын өздігінен тозаңдатып, белгілердің тазалығына (гомозиготалы күйіне) жеткізген;
3) белгілердің ұрпақтарда байқалуын ерінбей бір-бірлеп есептеп санаған;
4) гибридиология (будаңдастыру) нәтижесін талдау үшін математикалык аппаратты кеңінен пайдаланған және ұрпақтардың белгілерінің бәрін бірдей емес тек нақтылы 1,2 не 3 белгілердің тұқым қуалауын ғана талдаған;
Моногибридті будандастыру.Г. Мендель бұршақтың тұқымының түсі сары не жасыл болып келетін екі сортын өзара будандастырған. Сонда бірінші ұрпақтың тұқымдары бәрінде сары болып келген. Бірінші ұрпақтың өкілдерін өздігінен тозаңдандырғанда екінші ұрпақта сары түсті бұршақтармен қатар жасыл түсті бұршақтар да байқалған. Г.Мендель бірінші ұрпақта байқалған сары белгіні доминантты, ал бірінші ұрпақта байқалмай, тек екінші ұрпақта ғана байқалатын жасыл түсті рецессивті белгі деп атаған. Г.Меңдель бұршақтың түсі (сары, жасыл екі тәуелсіз, дискретті тұқым куалаушылық факторлары арқылы беріледі деп болжамдап,доминантты белгіні АА, рецессивті белгіні аа әріптерімен жазып бейнелеген, сонда оның моногибридті будаңдастыруының нәтижесі мынадай болады:
Р.АА х аа
Г. А а
Ғ1.Аа; Аа

Бірінші ұрпақ өкілдерінің тұқымдарының бәрінде бірдей (сары түс) белгінің байқалуын Г. Мендельдің 1-заңы — гибридтер белгілерінің біркелкілік заңы деп аталады.
Г. Меңдельдің 2-заңы — белгілердің ажырау заңы деп аталады. Бірінші ұрпақ өкілдерін (сары түсті бұршақтар) өздігінен тозаңдастырсақ екінші ұрпақта белгілердің ажырауын байқаймыз 3 бөлігі сары (АА; Аа; Аа) ал бір бөлігі (аа) жасыл түсті болады.
Р.Аа х Аа
Г.Аа А а
Ғ1.АА;Аа; Аа;аа
Г. Мендель дигибридтті будандастыруға да тәжірибе жасаған,яғни ол сары түсті тегіс бұршақты (доминантты белгілер) жасыл түсті кедір-бұдыр (рецессивті белгілер) бұршақпен будандастырған. Онда мынадай нәтиже алынған.
Р.ААВВ х аавв
Г. АВ ав
Ғ1.Аа Вв; АаВв
Бірінші ұрпақ дигетерозиготалы бұршақтарды өздігінен тозаңдандырғанда төмендегідей ажырау байқалған.
Р. АаВв х АаВв
Г.АВ Ав аВ ав
Ғ2 Пеннет кестесіне қара

♀

АВ
Ав
аВ
ав
АВ
ААВВ
ААВв
АаВВ
АаВв
Ав
ААВв
ААвв
АаВв
Аавв
аВ
АаВВ
АаВв
ааВВ
ааВв !
ав
АаВа
Аавв
ааВв
аавв

Бірінші ұрпақтың өкілдерінің бәрінің тұқымдары сары және тегіс болып Г.Мендельдің бірінші заңы — біркелкілік заңы қайталанған. Ал екінші ұрпақта белгілер 9:3:3:1 ара- қатынасындай ажырайды. Бұл жерде ата-аналарына тән белгілер … жалғасы