Туа біткен гипотиреоз

Туа біткен гипотиреоз – балалардағы қалқанша без ауруларының арасында өте жиі кездесетін ауру. Осы аурудың жиілігі 1 науқастың 3,5-4 мың жаңа туылған нәрестелермен 1-нің 6-7 мың нәрестеге шаққандағы аралығында кездеседі. Ауру ер балалармен салыстырғанда қыздарда екі есе жиі кездеседі.

     Этиологиясы: Туа біткен гипотиреоз 75-90% жағдайда қалқанша бездің даму ақауының – гипо- немесе аплазиясының нәтижесі болып саналады. Жиі гипоплазия, бездің тілдің түбіріне немесе кеңірдекке эктопияланған түрінде кездеседі. Қалқанша бездің даму ақауы құрсақішілік дамудың 4-9 апталарында келесілердің салдарынан қалыптасады: — анасының вирусты ауруларынан; — анасындағы қалқанша бездің аутоиммундық аурулары; — радиация (мысалы, медициналық тексеру кезінде, жүкті әйелге радиоактивті йодты енгізу); — дәрілер мен химиялық заттардың уытты әсері. Туа біткен гипотиреозға 10-25% жағдайда генетикалық детерминизациаланған гормондар синтезінің бұзылыстары, сондай-ақ Т3, Т4 немесе ТТГ-ға кірпікшелердің тұқым қуалайтын ақауы алып келеді.

Патогенезі. Туа біткен гипотиреоздың негізіне тиреоидты гормондардың толық немесе жартылай жеткіліксіздігі жатады. Гипотироксинемия бала организімінде дисметаболизмнің дамуына, тотығу процестерінің өту жылдамдығының, ферменттік жүйенің белсенділігінің төмендеуіне, трансмембраналық жасуша өткізгіштігінің жоғарлауына, тіндерде алмасудың толық тотықпаған өнімдердің жиналуына әкеліп соқтырады. Тиреоидты гормондардың тапшылығы бой өсу процесін, организмнің барлық тіндері мен жүйесінің сұрыпталуын дөрекі бұзады. Басқалардан көбірек тиреоидты гормондардың тапшылығынан балада ОНЖ күйзеліске ұшырайды. Гормондардың деңгейінің төмен болуы, әсіресе өмірінің алғашқы айларында, нерв талшықтарының миелинизациясының тоқтауына, липидтердің, гликопротеидтердің нерв тіндерінде қорлануына соқтырады да, соңында мидың өткізгіш жолдарында, нейрондардың мембраналарында морфофункциональдық бұзылыстар тудырады. Осындай патологиялық процестердің салдарынан баланың санасының жетілмеу қалуы, психофизикалық дамудың тежелуі өрбиді. Анаболикалық процесстердің, қуат түзілуінің әлсіреуі энхондральды сүйектенудің, қанқанның сұрыпталуының бұзылыстарымен, қан өндірілуінің белсенділігінің төмендеуімен айқындалады. Сонымен қатар бауырдың, бүйректің АІЖ бірқатар ферменттерінің белсенділігі төмендейді. Организмде ісіктердің пайда болуына әкелетін липолиздің тежелуі, мукополиса-харидтер метаболизмінің бұзылыстары байқалады. Тиреоидты гормондардың биологиялық әсерлерінің жан-жақтылығы (көптігі), организмде Т3 пен Т4 тапшылығынан туындайтын симптомдардың көп болуын сипаттайды. Сонымен бірге, ауруды ерте диагностикалау – баланың физикалық және интеллектуалды дамуының болжамын анықтаушы негізгі фактор болып саналады, өйткені емдеуді кеш бастағанда ағзалар мен тіндердегі өзгерістер қайтымсыз болады.

Клиникасы. Туа біткен гипотиреоздың бастапқы симптомдары осы ауруға тән емес. Тек біртіндеп пайда болатын белгілердің жиынтығы толық клиникалық көріністі айқындай бастайды. Ерте постнатальды кезеңге тән белгілер болып саналады:

• күні асқан жүктілік (40 аптадан көп);
• нәрестелер ірі дене салмағымен туылады. Асфиксия болу ықтимал;
• беті, ерні, қабақтары ісінген, аузы жартылай ашық, тілі жалпайған;
• алақанның, табанның сырт жағында, бұғана шұңқырында «көпшік» тәрізді шектелген ісіктер;
• мерзіміне жеткен жүктілікке қарамастан жетілмегендіктің белгілері;
• айқайлаған, жылаған кезде жіңішке, дөрекі дауыс;
• меконийдың кешігіп шығуы;
• кіндік бауы қалдығының кеш түсуі, кіндік жарасының эпителизициясының нашарлауы;
• сарғаюдың ұзаруы. Одан әрі (өмірінің 3-4 айында), егер емдеу басталмаса басқа клиникалық симптомдар пайда болады:
• тәбетінің төмендеуі, жұтудың қиындауы;
• салмақ қосудың азаюы;
• іштің кебуі (метеоризм), іш қату;
• тері жамылғысының бозаруы, құрғауы, қабыршақтануы;
• гипотермия (саусақтары мен башпайларының салқындауы);
• шаштарының реңсіз, құрғақ, сынғыш болуы;
• бұлшық ет гипотониясы. Кейін кешірек мерізімдерде, яғни өмірінің 5-6 айларында бірінші кезекте баланың психомоторлық, физикалық дамуының тежелуі айқындалады.
• Гипотиреозы бар балалардың дене пропорциясы емдеусіз хондродистрофиялық сияқты кейіпке жақындайды, бет сүйектері дамуының қалыс қалуы (кең, түсіп кеткен кеңсірік, гипертелоризм, еңбектерінің кешігіп жабылуы), тістерінің кеш шығуы және ауысуы;
• балаларда кардиомегалия, жүрек тондарының тұйықталуы, АҚҚ төмендеуі, пульстік қысымның азаюы, брадикардия анықталады
• туа біткен гипотиреоз бар балалардың даусы жіңішке, дөрекі, жиі мұрын-ерін үш бұрышының цианозы, стиридорозды тыныс байқалады;
• іштің кебуі, кіндік жарығы;
• қалқанша без көп жағдайда анықталмайды (даму ақауы болғанда) немесе керісінше ұлғаюы мүмкін (тұқым қуалайтын тиреоидты гормондардың синтезінің бұзылыстары).

Диагностикасы. Ауруды ерте диагностикалау мақсатында ең нәтижелі әдіс болып, қазіргі кезде туа біткен гипотиреозды анықтау үшін ЖТН-ге скрининг тексеруді жүргізу саналады. Скриниг туа біткен гипотиреозды өмірінің алғашқы айларында анықтауға мүмкіншілік туғызады. Ол бала қанында ТТГ анықтауға негізделген. Нәресте өмірінің 4-5 күндері (ерте емес), ал шала туылғандарда 7-14 күндері, арнайы қағазға қан тамшысын тамызып, кейін сары суын бөліп алып, ТТГ-ның деңгейін анықтайды. Қанды ерте алуға (нәрестелерде перзентханадан ерте шығаруға байланысты) болмайды, өйткені тексеруде жиі жалған оң мәнді нәтиже беруі мүмкін. Тексерудің нәтижесінде ТТГ деңгейінің 20 мк бірлік/мл аз болуы қалыпты болып саналады, осы деңгейден жоғары болғанда, қанның барлық үлгілерін қайта тексеруден өткізеді. ТТГ деңгейі 50 мк бірлік/мл жоғары болуы гипотиреозға күмән туғызады, ал деңгейі 100 мк бірлік/мл жоғары болуы аурудың бар екендігін айқын көрсетеді.

Науқасты гипотиреозға тексеру жоспарына міндетті түрде кіру керек:

— қан сарысуында Т3 және Т4 болуын анықтау;

— қанды клиникалық тексеру (гипотиреозда нормохромды анемия анықталады);

— қанды биохимиялық тексеру – гиперхолестеринемия және қанда липопротеидтердің жоғары болуы 3 айдан асқан гипотиреозы бар балаларға тән;

— ЭКГ – брадикардия түрінде өзгерістер және тісшелердің вольтажның төмендеуі;

— Кәріжілік-білезік буының рентгенограммасы – сүйектену ядроларының пайда болуының кідіруі, олардың асимметриясы пайда болуының бір ізділігінің бұзылуы. Тек 3-4 айлығында айқындалады;

— Қалқанша бездің УДЗ. Емі. Емнің негізгі әдісі, тиреоидты дәрілермен өмірлік орынбасу емі болып саналады. Бұл дәрілерге L-тироксин, трийодтиронин, тиреотом, тирекомб, эутирокс жатады. Таңдаулы дәрі болып синтетикалық L-тироксин саналады. L-тироксинде әсер етуші зат болып левотироксин натрий саналады. Осы дәрі адамның табиғи гормоны тироксинге ұқсас болғандықтан синтетикалық дәрілерден артық болып есептеледі.

Бұдан басқа оны қабылдағаннан кейін қанда «қор» жинақталады да, қажет болған жағдайда тироксиннің дейодталу жолымен оның үшйодтытиронинге айналып пайдаланылады. Сонымен, қанда үшйодтытирониннің шыңдық, ең жоғарғы деңгейлерінің қалыптасуын болдырмауға болады. Барлық тәуліктік мөлшерін ертеңгілік астың алдынды 30 минут бұрын ерітпей азғантай көлемде сумен қосып қабылдаған дұрыс. Осы кезде дәрінің физиологиялық деңгейі тәулік бойы сақталады. Дәрінің жеткілікті мөлшерін таңдау әрбір науқастың жағдайына және тиреоидты жеткіліксіздіктің дәрежесіне байланысты. Бастапқы мөлшері тәулігіне 10-15мкг құрайды, кейін мөлшерін көбейте отырып қолайлы мөлшерге жеткізеді. Дәрінің тағайындалған мөлшерінің сәйкестігіне, науқастағы гипо- немесе гипертиреоздың белгілерінің жоғалуы, ТТГ деңгейінің қалыпқа түсуі дәлел бола алады. Ескеретін жәйт, орынбасу емін бастағаннан кейін Т4 деңгейі 12 аптадан кейін, ал ТТГ-34 аптадан кейін қалпына келеді.