Хромосомның ххy синдромы | KazMedic

Хромосомның ХХY синдромы (Клайнфельтер синдрмы, 47, ХХY) жыныстық хромосоманың зақымдалуының клиникалық үлгісі болып келеді. Ер балаларда ең болмағанда бір Х хромосоманың артық болуымен сипатталады. Ол олардың жыныстық жетілуінің бұзылуына әкеледі. Алғаш рет 1942 жылы Клайнфельтер клиникалық тұрғыдан суреттеген. Популяциялық жиілігі ер адамдарда 1:1000 құрайды.

Этиологиясы. Әдетте көбіне ата-аналары гаметаларында жыныстық хромосоманың дұрыс бөлінбеуі байқалады. Әшекейлік түрілеріде, мысалы 47, ХХY/ 46, ХY, орын алуы мүмкін. Патогенезі. Х хромосоманың артық болуы, болашақта гиалинзирленетін тестикулдардың эпителияларының аплазиясына әкеледі. Бұл ересек адамдарда азооспермияға және бедеулікке әкеледі.

Жіктелісі. Диагнозда синдромның цитогенеикалық түрі көрсетіледі.

Клиникалық көрінісі. Туылған кезде синдром клиникалық тұрғыдан білінбейді. Аурудың алғашқы айқын фентотитік белгісі онтогенездің пре- және пубертатты кезеңдерінде білінеді. Ер балалардың бйы орташа жастық көрсеткіштен артық болады. Салыстырмалы тұрғыдан қол-аяғының ұзын болуы, майдың әйелге тән жерлерінде шектен тыс көп болуы (евнух дене пішіні тәріздес) тән. Екінші реттегі жыныс белгілері кеш байқалады. Ауруға тән Клайнфельтер белгісі аталық безінің және жыныс мүшесінің (гипогонадизм, гипогенитализм) гипоплазиясы. Жыныстық жетілу кезеңінде 50% науқастарда гинекомастия байқалады. Терең емес интеллектің төмендеуі байқалып, мектептегі үлгеріміне әсер етеді. Ересек науқастар алкоголизмге, наркоманияға, гомосексуализмге, асоциальды мінезге, әсіресе күйзелістер кезінде, бейім келеді. Науқастардың бәрінде де бедеулік байқалады.

Диагностикасы. Клайнфельтер синдромының фенотиптік белгілері болса жыныстық хроматинді анықтайды. Егер сынама оң болса, кариотиптеу жүргізіледі. Бұнда көбіне 47, ХХY кариотипі немесе оның әшекейлік түрі анықталады. Дегенмен синдромның басқада цитогенетикалық түрлеріде (Мысалы: 48, ХХХY; 48, ХХYY) байқалуы мүмкін.

Ажырату диагнозы. Клайнфельтер синдромының белгілері болып, кариотипі қалыпты болса гипогонадизмнің басқа түрлері туралы да ойлау керек.

Емі. Жыныстық жетілу кезінде андрогендермен ем жүргізеді. Ол екіншілік жыныстық белгілерінің қалыптасуына әкеледі, бірақ бедеулік емделмейді.

Диспансерлік бақылауды эндокринолог жүргізеді.

Хромосомның ХХY синдромы (Клайнфельтер синдрмы, 47, ХХY) жыныстық хромосоманың зақымдалуының клиникалық үлгісі болып келеді. Ер балаларда ең болмағанда бір Х хромосоманың артық болуымен сипатталады. Ол олардың жыныстық жетілуінің бұзылуына әкеледі. Алғаш рет 1942 жылы Клайнфельтер клиникалық тұрғыдан суреттеген. Популяциялық жиілігі ер адамдарда 1:1000 құрайды.

Этиологиясы. Әдетте көбіне ата-аналары гаметаларында жыныстық хромосоманың дұрыс бөлінбеуі байқалады. Әшекейлік түрілеріде, мысалы 47, ХХY/ 46, ХY, орын алуы мүмкін.

Патогенезі. Х хромосоманың артық болуы, болашақта гиалинзирленетін тестикулдардың эпителияларының аплазиясына әкеледі. Бұл ересек адамдарда азооспермияға және бедеулікке әкеледі.

Жіктелісі. Диагнозда синдромның цитогенеикалық түрі көрсетіледі.

Клиникалық көрінісі. Туылған кезде синдром клиникалық тұрғыдан білінбейді. Аурудың алғашқы айқын фентотитік белгісі онтогенездің пре- және пубертатты кезеңдерінде білінеді. Ер балалардың бйы орташа жастық көрсеткіштен артық болады. Салыстырмалы тұрғыдан қол-аяғының ұзын болуы, майдың әйелге тән жерлерінде шектен тыс көп болуы (евнух дене пішіні тәріздес) тән. Екінші реттегі жыныс белгілері кеш байқалады. Ауруға тән Клайнфельтер белгісі аталық безінің және жыныс мүшесінің (гипогонадизм, гипогенитализм) гипоплазиясы. Жыныстық жетілу кезеңінде 50% науқастарда гинекомастия байқалады. Терең емес интеллектің төмендеуі байқалып, мектептегі үлгеріміне әсер етеді. Ересек науқастар алкоголизмге, наркоманияға, гомосексуализмге, асоциальды мінезге, әсіресе күйзелістер кезінде, бейім келеді. Науқастардың бәрінде де бедеулік байқалады.

Диагностикасы. Клайнфельтер синдромының фенотиптік белгілері болса жыныстық хроматинді анықтайды. Егер сынама оң болса, кариотиптеу жүргізіледі. Бұнда көбіне 47, ХХY кариотипі немесе оның әшекейлік түрі анықталады. Дегенмен синдромның басқада цитогенетикалық түрлеріде (Мысалы: 48, ХХХY; 48, ХХYY) байқалуы мүмкін. Ажырату диагнозы. Клайнфельтер синдромының белгілері болып, кариотипі қалыпты болса гипогонадизмнің басқа түрлері туралы да ойлау керек.