Хромосоманың Х моносомия синдромы (Шершевский-Тернер синдромы, Тернер синдромы,ХО- синдромы)

Бір жыныстық хромосоманың толық немесе бөлігінің болмауымен, аталық бездің қалыптасуының және жыныстық жетілудің бұзылуымен, аменореямен, бедеулікпен сипатталады. Алғаш рет 1926 жылы эндокринолог Н.А. Шершевский клиникалық тұрғыдан суреттеген. Синдром цитогенетикалық тұрғыдан 1959 жылы верифицирленген (дәлелденген). Әйел жынысты адамдарда популяциялық жиілігі 1:5000 құрайды. Этиологиясы. Синдромның даму себебі болып бір жыныстық хромосоманың толық немесе бөлікті (делеция) болмауы. Әшекейлік түріде (Мысалы:45, Х/46, ХХ) кездесуі мүмкін.

Патогенезі. Жыныстық хромосоманың болмауы немесе өзгеруі аталық бездің жетілуінің бұзылуына, жыныстық жетілудің болмауына немесе бөліктік кеш пайда болуына және бедеулікке әкеледі. Жіктелісі. Диагнозда синдромның кариотиптік түрі – жыныстық хромосомның толық болмауы, оның құрылымдық өзгерістері немесе әшекейлік түрі (мозаицизм) көрсетіледі.

Клиникалық көрінісі. Кей жағдайларда синдром туралы күмән нәрестелік кезеңде де туады. Қол мен аяқ бастарының лимфатикалық ісігі, сонымен қатар мойнының артқы бетінде «артық» терінің болуы тән. Көбіне туылғандағы дене мөлшерлері гестациялық жасынан төмен болады. Өсе келе өсу прцессі қалыс қалады да қыз балалар өз қатарларынан қалып қояды. Науқастың өсу және даму барысында дисморфиялық белгілер – кең орналасқан және ішіне тартылған емшекпен кең кеуде қуысы қалыптасады. Мойны қысқа, шашатардың өсу сызығы төмен, шүйдеден иыққа қарай жүретін қанат тәріздес тері қыртысы пайда болады. Шамамен науқастардың жартысында жүрек және ірі тамырлар (қарынша аралық перденің мүкістігі, аорта коарктациясы) және зәр жүйесінің ақаулары байқалады. Тері жамылғысының гиперпигментациясыда сирек емес. Шершевский-Тернер синдромы байқалатын науқастрдың біразында (16%) сана сезімінің дамуының қалыс қалуы байқалады. Жасөспірімдерде дене дамуының қалыс қалу үдей түседі; жыныстық инфантилизм анықталады. Сыртқы жыныс мүшелері жетілмеген, сүт безі өспеген болып келеді. Екіншілік шатану өте нашар дамыған немесе тіптен жоқ болады. Әруақытта біріншілік, кей жағдайда екіншілік аменорея болады.

    Диагностикасы. Синдромның фенотиптік белгілері болса жыныстық хроматин анықталады. Әйелдік фенотипте зерттеу нәтижесі теріс болса кариотиптеу жүргізіледі.

Ажырату диагнозы. Шершевский-Тернер синдромына тән белгілер болып, кариотип қалыпты (46,ХХ) болса Нунан синдромы анықталады. Кариотип қалыпты болса сонымен басқада бой қысқалық байқалатын себептер және жыныстық инфантилизм туралы ойлау керек.

 Емі адам соматропинін тағайындап бой қысқалығын қалыптастыруға бағышталған және екіншілік жыныстық белгілерді қалыптастыру үшін эстрогендер тағайындаудан тұрады. Диспансерлік бақылауды эндокринолог пен гинеколог жүргізеді.