Гипофизарлы нанизм

Гипофизарлы нанизм (ергежейлік) – физикалық дамудың және өсудің тежелуімен сипатталатын ауру. Ергежейлік ересек ер кісілердің бойы 130 см төмен, ересек әйелдердің – 120 см төмен болған кезде айтады.

Аурудың этиологиясында генетикалық, ісіктік (краниофарингиомалар, менингиомалар, хромофобты аденомалар), жарақаттық, токсикалық факторлардың және гипофизарлы аймақтың инфекциялық зақымдануының маңызы бар.

Ауру негізінде гипоталамус ризилинг-факторының өндірілуінің жеткіліксіздігі немеесе төмендеуі немесе гипофиздің соматотропты қызметінің төмендеуі, өсу гормонының биологиялық белсенділігінің болмауы және шеткі тіндердің оларға сезімталдығының бұзылысы жатады. Гипофизарлық нанизмі бар науқастардың көпшілігінде абсолютті немесе салыстырмалы СТГ жетіспеушілігімен байланысты бұзылыстар ғана емес, бірақ басқада эндокринді және алмасу жүйелерінде әртүрлі өзгерістерге әкеліп соқтыратын гипофиздің тропты гормондарының жеткіліксіз өндірілуін көрсететін симптомдар байқалады.

Клиникасы. Гипофизарлық нанизмнің негізгі белгілері болып, білгілі бір популяцияға, жасқа, жынысқа арналған орташа кестелік нормадан физикалық дамудың және өсудің 2-3 сигмаға күрт қалыс қалуы саналады. Туылғанда бұл балаларда салмақ-бой көрсеткіші қалыпты болады, алайда одан әрі қарай 2-4 жаста құрдастарынан қалыс қалады. Тек қана абсолютті қалыс қалу емес сонымен қатар бой ұзындығымен және дене салмағының жылдық динамикасының төмендеуі байқалады. Дене пропорциясы бала жасына сай. Қанқаның даралануы жасынан қалыс қалуы және тістердің алмасуының тежелуі байқалады. Бұндай балаларда терісі құрғақ, бозғылт, әжімделген, тері асты шелмай қабаты әлсіз дамыған, кейде кеудеде, іште, санда тері асты шел майының шектен тыс жиналуы болады. Бұлшықет жүйесі нашар дамыған. Ішкі мүшелердің көлемінің кішіреюі, артериялық қан қысымының төмендеуі, брадикардия тән. Екіншілік гипотиреоз және екіншілік гипокортицизм белгілері болуы мүмкін. Жыныстық дамудың жетіспеушілік белгілері байқалады. Ер жынысты науқастарда жасына сай емес жыныс бездері және жыныс мүшелері кішірейген, ұма жетілмеген, екіншілік жыныс белгілері болмайды. Қыз балалардың көпшілігіне гипогонадизм белгілері тән: етеккір, екіншілік жыныс белгілері болмайды, сүт бездері жетілмеген. Интеллектінің өзгерістері болмауы мүмкін, бірақ белгілі-бір тұлғалық тип: негативизм, тұйықтық және т.б. болады.

Ауру диагностикасы мыналарға негізделген:

1. Клиникалық көріністеріне.
2. Қан сарысуында өсу гормонның базалды концентрациясы төмендеген немесе қалыпты деңгейде
3. Жүктемелік сынақтар қолдану: соматотропты гормон деңгейін жүктемеге дейін және кейін салыстыру. Жүктеме ретінде физикалық (велоэргометрия) немесе эндокринологиялық (глюкагон, инсулин) әдістерді қолданады. Егерде СТГ қалыпты жағдайдан төмен болса (7нг/мл төмен) онда ауру деп есептеледі. Егер СТГ деңгейі 7-10нг/мл-н жоғары болса, бұл қалыпты.
4. Еx juvantibus диагностикасы, яғни диагноз қойылды және соған сәйкес ем тағайындалады. Емнің әсері болған жағдайда диагноз нақтылануы мүмкін. Егер орын басу емі нәтиже бермесе, аурудың басқа себептерін іздеу керек.
5. Рентгенологиялық зерттеу: түрік ері кішірейуі, оның диафрагмасының ізбестенуі болады, гипофиз ісігінде түрік еріні ұлғаяды, қабырғасының деструкциясы анықталады. Білезік буыны және саусақтардың рентгендік зерттеуінде қаңқаның сүйектенуінің және даралануының тежелуі байқалады.
6. Қосымша белгілер: гипохромды анемия, ЭЭГ-да өзгерістер.

Емі. Орын басу емі – бұл емдеу тәсілінің негізгісі. Соматотропин 0,1-0,25 Бір/кг тері асты немесе бұлшық етке 3 апта бойы беріледі. Одан әрі 1 апта үзіліс жасайды және қайтадан 3 апталық соматотропин курсын бастайды, үзіліс және қайтадан СТГ – 3 апта енгізеді – үш айлық курс. Сосын 3 ай үзіліс, одан әрі осы курсты басынан бастап қайтадан жүргізеді. Соңғы жылдары ДНК-рекомбинатты технология негізінде дайындалған хуматроп (фирма Eli Lilly) дәрісі қолданылады. Оны қолданғанда жағымсыз әсері сирек кездеседі, өйткені ол тазартылған дәрі, СТГ сияқты кестемен қолданылады – 0,06 мг/кг мөлшерде теріасты немесе бұлшықетке ұзақ (жылдар) қабылдайды. Басқа дәрілерден: Нордитропин (фирма Novo Nordisk), Генотропин (фирма Farmacia Apjohn), Сайзен (Arec Serono) қолданылады. Гипофизарлы нанизм емінде анаболикалық стероидтар (метандростенолон, ретоболил және т.б.) кеңінен қолданылады. Емдеу кезінде бала құнды тағамдар, витаминдер, биоынталандырғыштар, ферменттер, кальций, фосфор және симптоматикалық дәрілік заттар қабылдауы керек. Сонымен алдында айтылғандай айқын өсудің тежелуі балалардың басым көпшілігіне тиреоидты, жыныстық гормондардың, жетіспеушілігі және басқа да анаболикалық гормондардың негізінде дамиды. Туа пайда болған гипотиреозға «сүйектік» жастың және өсудің тежелуі тән болады. Туа болған гипотиреоздың, соматотропты жеткіліксіздігі бар науқастардан айырмашылығы, өсудің диспропорционалды тежелуі ерекше орын алады және аурудың негізгі клиникалық симптомдары анықталады. Гипогонадизм және жыныстық дамуы тежелген науқастарға «сүйектік» жастың және өсудің тежелуі тән. Алайда бұл симптомдар жасөспірімдік жаста ғана өзіне назар аудара бастайды. Балалық шақта «сүйектік» жасы және өсу тездігі әдете хронологиялық тәртіпке сәйкес келеді. Өсудің айқын тежелуі, этиологиясы әр түрлі уақытынан бұрын жыныстық жетілуде, Иценко-Кушинг синдромында, ұзақ уақыт глюкокортикоид дәрілерін қабылдаған науқастарда байқалады. Бірінші жағдайда – бұл эпифизарлы саңылаудың уақытынан бұрын жабылуы, екінші жағдайда катаболикалық әсер көрсететін глюкокортикоидтардың деңгейінің жоғары болуы. Өсудің тежелуінің осындай жолдарын анықтау қиындық туғызбайды, өйткені бірінші кезекте клиникалық көрінісінде негізгі ауруға тән симптомдары білінеді. Жиі өсудің тежелуі бар науқастарда эндокринді бездер қызметтерінің бұзылу белгілері болмайды, яғни көптеген балаларда өсудің тежелуі эндокриндік емес факторлардан туындауы ықтимал (нанимзмнің эндокринді-тәуелсіз варианттары). Осы топтан примордиалды нанизмге назар аударғанды жөн көрдік.