Синдром Марфана слайд,презентация — Биология

Синдром Марфана слайд,презентация

Синдром Марфана (СМ), или Марфана-Ашара – это наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения. 

Частота СМ в популяции составляет от
1:3000 до 1:15000. 

Впервые этот синдром описан французами – в 1896 г., педиатром Антонином Бернардом Марфаном, и в 1902 г. терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром.
Существует интересный факт, что первая девушка модель — Лесли Хорнби, которая послужила прототипом образа всех моделей, имела синдром Марфана. 

Как, установлено, что ряд всемирно известных людей страдали синдромом Марфана, среди них следует упомянуть президента США А. Линкольна и великого скрипача Паганини.
СМ относят к наследственным болезням соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования.
Молекулярной основой заболевания является нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани — фибриллина, который в норме придает ей эластичность и сократимость. 

При СМ вследствие дефицита фибриллина или его аномального строения соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью и теряет способность выдерживать физиологические нагрузки.

Ген фибриллина-1 располагается на длинном плече хромосомы 15, и картирован в локусе 15q21. 
Приблизительно в 75% случаев заболевание передается по наследству, остальные 25% вызываются спорадическими мутациями. 
Следует сказать, что СМ обладает выраженной генетической гетерогенностью.