Пренатальды диагностиканың әдістері | Скачать Реферат

Жоспары:
І. Кіріспе
1. Пренатальды диагностикаға түсініктеме
2. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу
ІІ. Негізгі бөлім
Пренатальды диагностиканың әдістері
1. Пренатальды скринингтің түрлері
2. Инвазивті әдіс(амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез,биопсия хориона)
3. Инвазивті емес әдіс(скрининг, УДЗ)
ІІІ.Қорытынды
Қолданылған әдебиеттер.

Тұқым қуалайтын ауруларды бірінші реттік алдын- алу
Бірінші реттік алдын — алу бала пайда болуын алдын алуға бағытталған шаралар, бұл:
oo Жүктілікті жоспарлау;
oo Қауіп 20% жоғары болғанда , пренатальды диагноз қою әдістері болмағанда бала туудан бастарту;
oo Қандас некеден бастарту;
oo Бала тууды 30-35 жаста аяқтау.
oo
Тұқым қуалайтын ауруларды екінші реттік алдын алу — медико- генетикалық кеңеске негізделген. Медико- генетикалық кеңес — бұл генетикалық патологиясы бар науқасқа және оның жанұясының басқа мүшелеріне көрсетілетін медициналық көмектің бір түрі.

Пренатальды диагностика- медицинаның босану алдылық, нәрестенің әр түрлі патологиялық жағдайын білуге, туа біткен ақауларды және тұқым қуалайтын ауруларды анықтаумен айналысады.

ПД жүргізудің алғы шарттары:

oo аурудың нақты диагнозының болуы;
oo процедуралардың қатерлі әсері осы патологиясы бар баланың туылу мүмкіндігінен аспауы қажет
oo зерттеу мезгіліне жүктіліктің мерзімі 16-19аптадан аспауы керек.
oo Жүкті әйелдерді ПД ға жолдау шарттары барлық дүние жүзінде шамалас бірдей, олар мед-генлық жолдау шарттарына сай болу керек.

ПД әдістерін 2 топқа бөледі: тікелей емес — зерттеу обьектісі жүкті әйел. Тікелей — ұрпақтың өзін зерттеу.

Пренатальды диагностиканың талаптары.

oo Болашақ ата- анаға ауру бала туу қаупі жайл ақпарат беру;
oo Жоғарғы қауіп кезінде ата- аналарының шешімі бойынша ауру баланы дүниеге әкелу немесе дүниеге әкелу немесе жүктілікті тоқтату;
oo Жүктіліктің оптимальды өтуін қамтамасыз еті, құрсақішілік патологияның ерте диагностикасы;
oo Болшақ ұрпақтың денсаулығы жайлы болжам.

Пренатальды диагностиканың әдістері.
Скрининг- нәрестенің дамуы және ана қанының сарысулық факторларының скринингі инвазивті емес деп саналады, яғни жатыр қуысына хирургиялық енудің қажеті жоқ.

Пренаталдық скрининг :

:: жүктіліктің І үш айының пренаталдық скринингі (жүктіліктің 10-14 апталық мерзімдерінде). Зерттеудің бұл түріне 10-14 аптадағы УДЗ және биохимиялық зерттеулерді (в-ХГЧ, ПАПП-А) жатқызуға болады.
:: жүктіліктің ІІ үш айының пренаталдық скринингі (жүктіліктің 16-24 апталық мерзімдерінде). Бұл кезеңде биохимиялық зерттеулер (16-20 апта — АФП, в-ХГЧ, НЭ) және 20-24 апталық мерзімде УДЗ жасалады.
:: жүктіліктің ІІІ үш айының пренаталдық скринингі (жүктіліктің 32-34 апталық мерзімдерінде), І және ІІ үш айының зерттеулерінің кешенін көрсетеді.

Жүктіліктің І үш айында жүргізілетін ультрадыбыстық скрининг:
Жүктіліктің алғашқы үш айында қауіп-қатерді есептеу кезінде қолданылатын басты шама жаға кеңістігінің қалыңдығы (толщина воротникового пространства ТВП) болып табылады (ағылш. nuchal translucency (NT). Даун синдромының диагностикасы үшін жаға кеңістігінің қалыңдығын (ТВП) өлшеуге қосымша мынадай белгілер пайдаланылады: мұрын сүйегінің ұзындығын (МСҰ) анықтау, веналық түтіктегі қан жүруін бағалау.

Жүктіліктің ІІ үш айында жүргізілетін ультрадыбыстық скрининг:
20-24 апта мерзімде екінші скринингтік зерттеулер (УДЗ) орын алуы мүмкін дамудың өрескел анатомиялық ауытқуларының көбісін — ми және жұлын ақауын, бүйрек ақауын, асқазан-ішек жолдарының ауытқуларын, бет жырығын, жүрек ақауларын, аяқ-қол дамуындағы кемістіктерді анықтауға мүмкіндік береді. Егер, бала көтеріп жүрудің ортаңғы кезеңінде анықталған іштегі нәресте дамуындағы ауытқулардың көпшілігі туралы айтар болсақ, олар хирургиялық әдістермен емдеуге жатпайды және жүктілікті үзуге медициналық көрсетілім болып есептеледі. Бұл кезеңде сондай-ақ іштегі нәрестенің хромосомалық патологиялары маркерларының бар-жоғы анықталады, оларға мыналар жатады: іштегі нәрестенің өсу қарқынының тежелуі, қағанақ суының көптігі- және аздығы, пиелоэктазия, вентрикуломегалия, түтік сүйектері ұзындығының қысқаруы, мұрын сүйегі өлшемінің кішіреюі, мидағы тамыр өрімдерінің кистасы, сондай-ақ бірқатар қосымша аномалиялар.

Жүктіліктің ІІІ үш айында жүргізілетін ультрадыбыстық скрининг:
Бұл кезеңде нәрестенің тиісті нормаларға сәйкестігі бағаланады, даму қарқынын, плацентарлық комплекстің жағдайын анықтауға болады, бұл бірінші кезектегі аса маңызды шара, өйткені 3 үш ай босануға дайындық кезеңі болып табылады.
Бұл уақытта дамудағы барлық ауытқуларды және орын алуы мүмкін генетикалық ақауларды анықтауға болатындықтан, бұл процедура міндетті түрде тағайындалады. Тексеру қорытындысы норманың стандартты көрсеткіштерімен салыстырылуы тиіс және дамудың нақты кезеңінде қандай да бір ауытқу анықталатын болса, жағдайды жақсарту үшін барлық қажетті шараларға кірісу керек.
Жоғарыда айтылғандарға сүйене отырып, бала көтеріп жүрген кезеңде үш міндетті УДЗ өту қажет деген қорытынды жасауға болады, бірақ бұл тексеруді одан жиі жасаудың керегі жоқ дегенді білдірмейді, өйткені әрбір жүкті әйел үшін зерттеу жүргізу мерзімін қатаң түрде жеке-жеке жетекшілік ететін маман тағайындайды.

Басқа технологиялар ( хорионбиопсия, амницентоз) инвазивті әдіс болып табылады, себебі лабороториялық зерттеуге нәрестеден мәлемет алу үшін жатыр қуысына хирургиялық ену керек.

Хорионбиопсия — хорион бүрлерін алу. Процедура ең ерте сатыларда (10-14 апта) іске асырылады. Жүктіліктің 12 аптасына дейін жасалады. Уд бақылауымен жатыр мойынының каналына катетр енгізеді. УДЗ арқылы катетрді хорион тініне қарай жылжытып, шприцтің көмегімен аз мөлшердетін сорылып алынады. Тағы бір әдісі- жіңішке ұзын ине арқылы жүзеге асырылады. УДЗ- мен бақылаумен алдыңғы құрсақ қабырғасы мен жатыр қуысынан материал алынады. … жалғасы