Ғалымдар тұқым қуалайтын ауруды тез анықтаудың әдісін тапты

Бүгінде тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін жаңа туған сәбилер неонатальды скринингтен (құрғаған қанның биохимиялық тексерісі) өтеді

НҰР-СҰЛТАН, 26 қараша – Sputnik. Сургут мемлекеттік университеті медицина институты ғылыми-білім беру орталығының генетик-дәрігерлері мен ғалымдары тұқым қуалайтын ауру – муковисцидоздың генетикалық диагнозын қою уақытын қысқартатын жаңа технология ойлап тапты, деп хабарлайды Sputnik Қазақстан жоғары оқу орнының баспасөз қызметіне сілтеме жасап.

Муковисцидоз – тұқым қуалайтын ауру. Эндокриндік бездерге зақым келіп, тыныс алу органдары мен ас қорыту жүйесінің функциялары бұзылып, генетикалық мутация жүреді. Егер қатерлі дерт уақытында анықталмаса, адам өліміне әкеп соғуы әбден мүмкін.

Бүгінде тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін жаңа туған сәбилер неонатальды скринингтен (құрғаған қанның биохимиялық тексерісі) өтеді. Бұл тексеріс алғашқы айларда муковисцидоздың даму қатері жоғары балаларды анықтауға мүмкіндік береді.

Алайда диагнозды растау үшін секвенирлеу (гендегі нуклеотидтерінің бірізділігін анықтау) өткізу керек. Қазіргі таңда генетикалық зерттеу жүргізуге арналған жабдық тек арнайы федералды орталықтарда ғана қолжетімді.

Орталықтың ғалымдары мен генетик-дәрігерлері балаларда муковисцидоз расталған жағдайда, генетикалық зерттеу орындау мерзімін қысқартуға мүмкіндік беретін сапалы жаңа технологияны қолданды.

«Жаңа диагностика әдістерін дамыту Ресейдің бүкіл медицина-генетика қызметінің өте өзекті міндеті болып табылады: бұл әдісті кез келген  жабдықталған зертханада қолдануға болады», — дейді Д.О. Отта атындағы акушерлік, гинекология және репродуктология ғылыми-зерттеу институты геномды медицина бөлімінің жетекшісі, генетикалық диагностика саласындағы сарапшы Андрей Глотов.

Тағы оқыңыз: Ғалымдар жеуге болатын ыдыс ойлап тапты – видео

Анализ муковисцидоздың дамуына әкеп соғатын мутацияны іздеуге қажетті генетикалық ақпараттың көлемін азайтуға мүмкіндік береді. Мәселен, егер бұрын бүкіл геннің нуклеотидті бірізділігін анықтау қажет болса, жаңа әдістің арқасында секвенирлеу көлемі 90%-ке төмендеді. Генетикалық диагноз қою процедурасы 3-4 жұмыс күніне дейін қысқарды. Бұған дейін федералды орталықтардың зерттеу нәтижесін 2-3 ай күту қажет болатын.

«Бұған қоса, бұл әдісті одан әрі жетілдірсе, басқа да аурулардың диагнозын жылдам қоюға болады», — деді медицина институты балалар аурулары кафедрасының меңгерушісі, профессор Виталий Мещеряков.

Ғалымдар енді мұндай зерттеулерді стандартты жабдықпен (ПЦР-амплификатор және секвенатор) жарақталған кез келген генетикалық зертхананың базасында өңірлік деңгейде жүргізуге болатынын атап өтті.